新技术可以发现基因突变初期的迹象

科技日报记者 张梦然

在《自然》杂志上发表的一项最新研究介绍了一项名为HiDEF-seq的创新技术，在突变前，可以准确地检测到DNA代码中的早期分子变化。该技术可以以极高的准确率检测双链突变，当DNA字母代码的变化只出现在DNA双链中的一个链条上时，就可以检测到这些变化。该技术可以以极高的准确率检测双链突变，当DNA字母代码的变化只出现在DNA双链中的一条链中时，就可以检测到这些变化。估计每分析100万亿个碱基对就会出错。

这项研究由美国纽约大学朗格尼医学中心研究小组牵头，旨在澄清DNA突变的初步步骤。研究人员说，HiDEF-seq可以帮助人们了解DNA突变的基本原因，以及如何随着年龄的增长而逐渐积累基因变化。

大部分突变都源于双链DNA中一条链条的变化，而这些单链条的变化(如不匹配的碱基对)无法用之前的技术准确识别。若单链DNA上的突变没有得到及时修复，则这些突变可能成为永久性的双链突变。HiDEF-当单链DNA发生变化时，seq测序技术使研究者能够发现DNA分子变化的特征迹象。

HiDEF-seq技术分析还显示，患有癌症相关遗传综合征的人在细胞中有更多的单链DNA变化。此外，这些单链变化的模式与癌症相关遗传综合征患者在双链DNA突变中观察到的模式相似。