AI发现罕见的冠心病变异基因

科技日报记者 张佳欣

美国西奈山伊坎医学院的研究人员使用了一种先进的人工智能（AI）工具，罕见的编码变异在17个基因中被识别出来，这表明冠状动脉疾病（CAD，又称冠心病)的分子基础。最近发表在《自然遗传学》上的相关研究，揭示了影响心脏病的遗传因素，或者为心血管疾病的定向治疗和个性化治疗开辟了新的途径。

研究人员利用外显子组测序数据对基于机器学习的CAD标记进行了罕见的变异关联研究，确定了17个基因中罕见的编码变异，揭示了CAD的分子基础。

图片来源：美国西奈山伊坎医学院

研究者使用计算机生成的冠状动脉疾病评分。（ISCAD）对冠心病进行全面分析。在电子健康记录中，ISCAD评分结合了数百个不同的临床特征，包括生命体征、实验室测试结果、药物、症状和诊断。ISCAD评分结合了生命体征、实验室测试结果、药物、症状和诊断等数百种电子健康记录中的不同临床特征。为了建立AI评分系统，他们利用英国生物库、“我们所有人”研究计划和BioMe生物银行604914人的电子健康记录，对系统进行了机器学习和训练。

随后，研究人员对这些个体外显子组序列中发现的罕见和超罕见编码变异的相关性进行了测试。此外，该团队还对CAD的致病危险因素、CAD的临床表现及其与CAD状态的联系等因素进行了进一步研究。

在17个基因中，AI工具最终识别出编码变异，并帮助研究者了解这些基因是如何与冠状动脉疾病相关联的。因为它们只发生在一小部分个体中，难得的编码变异的存在可能会对疾病的风险或易感性产生重大影响。所以，研究这些变异有望为确定心脏病的生理机制和发现治疗的基因靶点提供新的途径。