寻找与神经发育障碍相关的基因

数百名英国、欧洲和美国的科学家进行了DNA测试，与神经发育障碍一起被发现 (NDD)有关基因突变。图片来源：英国《卫报》网站

科技日报记者 张佳欣

国际研究团队发现了一种基因，包括英国曼彻斯特大学和牛津大学的科学家，它的变异可能会导致全世界数十万人患上神经发育障碍。（NDD）病。这种疾病可能会严重影响学习、行为、言语和运动。这种疾病可能会严重影响学习、行为、言语和运动。这项研究的结果发表在最新的《自然》杂志上。

虽然大部分NDD被认为是遗传性的，是由DNA变化引起的，但是到目前为止，大约60%的病人还没有明确地引起其疾病的具体DNA变化。这是一种严重的发育迟缓疾病，很多被诊断出患有这种疾病的人不能说话，需要通过管道进食，并且可能发生癫痫。这类病人通常具有大耳朵、丰满脸颊、嘴角下垂等典型的面部特征。

几乎所有参与NDD的已知基因都负责蛋白质的生产。但是，研究小组发现，RNU4-2是一种RNA分子，它在细胞中加工其它基因方面发挥着重要作用。

根据这项研究，RNU4-2基因的这些特定变化至少可以解释全球0.4%的NDD病例。

与之前的研究不同，该团队利用10万个基因组计划的数据对整个基因组进行了测序，以分析不产生蛋白质的基因(如RNU4-2)的变化，只关注制造蛋白质的基因。

在115名NDD患者中，该团队发现了RNU4-2突变，其中许多人有完全相同的变体，在RNA的重要位置增加了额外的碱基。

英国基因组学首席数据科学家杰米·埃林福德说，曼彻斯特大学的高级研究员表示，这是一个非常重要的发现，证明人们现在有能力发现所有类型的差异，这些差异可能成为人类DNA中的疾病驱动因素。

这一发现是基于曼彻斯特大学和牛津大学联合领导的工作，旨在了解一些DNA差异在人类基因组中没有直接编码蛋白质的影响。这部分曾经被称为“垃圾DNA”，因为它的作用未知。