发布日期:2024-10-05 浏览次数:
寻找与神经发育障碍相关的基因
数百名英国、欧洲和美国的科学家进行了DNA测试,与神经发育障碍一起被发现 (NDD)有关基因突变。图片来源:英国《卫报》网站
科技日报记者 张佳欣
国际研究团队发现了一种基因,包括英国曼彻斯特大学和牛津大学的科学家,它的变异可能会导致全世界数十万人患上神经发育障碍。(NDD)病。这种疾病可能会严重影响学习、行为、言语和运动。这种疾病可能会严重影响学习、行为、言语和运动。这项研究的结果发表在最新的《自然》杂志上。
虽然大部分NDD被认为是遗传性的,是由DNA变化引起的,但是到目前为止,大约60%的病人还没有明确地引起其疾病的具体DNA变化。这是一种严重的发育迟缓疾病,很多被诊断出患有这种疾病的人不能说话,需要通过管道进食,并且可能发生癫痫。这类病人通常具有大耳朵、丰满脸颊、嘴角下垂等典型的面部特征。
几乎所有参与NDD的已知基因都负责蛋白质的生产。但是,研究小组发现,RNU4-2是一种RNA分子,它在细胞中加工其它基因方面发挥着重要作用。
根据这项研究,RNU4-2基因的这些特定变化至少可以解释全球0.4%的NDD病例。
与之前的研究不同,该团队利用10万个基因组计划的数据对整个基因组进行了测序,以分析不产生蛋白质的基因(如RNU4-2)的变化,只关注制造蛋白质的基因。
在115名NDD患者中,该团队发现了RNU4-2突变,其中许多人有完全相同的变体,在RNA的重要位置增加了额外的碱基。
英国基因组学首席数据科学家杰米·埃林福德说,曼彻斯特大学的高级研究员表示,这是一个非常重要的发现,证明人们现在有能力发现所有类型的差异,这些差异可能成为人类DNA中的疾病驱动因素。
这一发现是基于曼彻斯特大学和牛津大学联合领导的工作,旨在了解一些DNA差异在人类基因组中没有直接编码蛋白质的影响。这部分曾经被称为“垃圾DNA”,因为它的作用未知。